Dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares, l’antenne régionale de l’Alliance maladies rares a tenu, en partenariat avec le CHU de Reims, avec la participation des chefs de service et médecins concernés par la prise en charge de ces maladies, 2 stands d’information, le vendredi 27 février de 9h à 18h, dans le hall de l’Hôpital Robert Debré pour le secteur Adultes et dans le hall d’Alix de Champagne à l’Hôpital Maison Blanche pour le secteur enfants.

L’amélioration de la prise en charge des maladies rares est une problématique soutenue par la Conférence Régionale de Santé de Champagne-Ardenne et inscrite dans les axes prioritaires du Plan Régional de Santé Publique :

L’amélioration de la prise en charge des maladies rares est une problématique soutenue par la Conférence Régionale de Santé de Champagne-Ardenne et inscrite dans les axes prioritaires du Plan Régional de Santé Publique : C’est à l’appel de M. le Pr GILLERY, président de cette instance et de la Commission Médicale d’Etablissement du CHU de Reims que les professionnels du CHU se sont mobilisés pour cette journée et pour les prochaines actions de l’antenne régionale.

Une Conférence de presse s’est aussi tenue en début d’après-midi dans la grande salle de réunion du bâtiment Alix de Champagne, l’Institut Mère-Enfant ouvert en 2002. Elle a rassemblé, autour de M. le Pr GILLERY, cinq professeurs parmi les chefs de services concernés par la prise en charge de ces maladies et dix représentants d’associations de maladies rares différentes (liste des contacts et coordonnées en fichier joint).

M. le Pr GILLERY a accueilli les participants et a remercié l’antenne régionale de l’Alliance maladies rares d’avoir organisé cette journée au CHU.

Etait aussi présente, Mme Denise JACON, représentant la délégation départementale de l’AFM de la Marne. L’AFM a largement contribué à la création de l’Alliance maladies rares et reverse chaque année une partie des fonds du Téléthon pour aider l’Alliance à fonctionner et pour assumer leurs missions communes, notamment à travers le Groupement d’Intérêt Scientifique (GIS maladies rares) qui a un rôle d’impulsion, d’animation et d’harmonisation des recherches sur les maladies rares. Marie-Françoise MÉRESSE, déléguée régionale de l’Alliance maladies rares pour la Champagne-Ardenne, remercie Mr GILLERY du soutien de la Conférence Régionale de Santé et de son aide stratégique de Président de CME qui a permis l’organisation de la Journée internationale des maladies rares au CHU de Reims.

Initiée pour la première fois en Europe, par EURORDIS, le 29 février 2008, la Journée des maladies rares est devenue internationale en 2009. Cette campagne d’actions vise à sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et de leurs familles.

En France, un Plan National Maladies Rares a été porteur de réelles avancées ces dernières années, tant au niveau de la recherche que de celui de la prise en charge, Le Plan a retenu pour les maladies rares, une organisation graduée de l’offre de soins qui associe un niveau national ou interrégional d’expertise, le Centre de Référence et un niveau régional de prise en charge des malades, le Centre de Compétences.

Malgré cela, les malades restent confrontés au quotidien à des problèmes majeurs que sont une errance diagnostique, un déficit d’information, un isolement important, une intégration sociale difficile.

L’Alliance maladies rares a ainsi lancé une campagne d’information et de sensibilisation : « Maladies rares, le saviez-vous ? » Elle a pour objectifs d’informer sur l’organisation des soins spécifiques aux maladies rares, de faire connaître les dispositifs d’information sur ces maladies, de faciliter l’intégration sociale des personnes atteintes.

Elle s’articule autour de trois axes majeurs : une campagne de communication sur internet le 28 février, à partir du site évènementiel www.maladies-pas-si-rares.org, une campagne d’affichage en mars, une opération de sensibilisation à partir d’un kit distribué dans 2 000 écoles primaires en avril.

Le CHU de Reims et ses services médicaux sont impliqués dans le fonctionnement de plusieurs Centres de Référence associant plusieurs sites interrégionaux, et de plusieurs Centres de Compétence régionaux : les coordonnateurs présents nous en parlent :

  Mme le Pr D. GAILLARD, service de génétique et de la reproduction, coordonne sur Reims, le Centre de Référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique réparti sur quatre sites : Dijon (centre coordonnateur), Nancy, Reims et Strasbourg.

  Mr le Pr P. MORVILLE, service de réanimation néonatale, Pédiatrie B, prend en charge le diagnostic et le suivi des malformations congénitales complexes dans le cadre du Centre de Compétences pour les maladies cardiovasculaires rares.

  Mme le Pr B. DELEMER, coordonne le Centre de Compétences pour les maladies endocriniennes rares chez les adultes en lien avec Mme le Dr Sulmont chez les enfants et met en place la transition des prises en charge entre les services enfants et les services adultes.

  M. le Pr Ph. BERNARD, service de Dermatologie, coordonne sur Reims, le Centre de Référence des maladies bulleuses auto-immunes réparti sur trois sites : Rouen (centre coordonnateur), Reims et Limoges.

  M. le Pr PENNAFORTE, service de Médecine Interne, coordonne le Centre de Compétences pour les maladies systémiques et auto-immunes rares

Des échanges très constructifs entre associations et médecins, ont porté sur l’importance des consultations pluridisciplinaires. Mme JACON a pu nous dire que grâce à ces réunions de synthèse programmées dans le temps, les enfants atteints de la myopathie de Duchesne avaient pu gagner 15 ans de vie. De même, l’organisation de la prise en charge des traitements des cancers a permis de véritables progrès. Nous regrettons tous particulièrement que ces consultations n’aient pas de valorisation financière : la nouvelle tarification à l’acte (T2A) prend en compte les actes techniques simples mais pas ceux qui prennent du temps or les réunions de synthèse des consultations pluridisciplinaires prennent du temps. Elles sont aussi des lieux privilégiés de discussion et de formation entre professionnels. Elles ne sont pas valorisées et pourtant ce sont elles qui font que nos proches vivent, qu’ils vivent mieux ou qu’ils vivent bien.

Le CHU de Reims est aussi impliqué dans le fonctionnement

  du Centre de Référence des maladies neuro-musculaires rares réparti sur trois sites : Nancy, Reims et Strasbourg (centre coordonnateur)
  du Centre de Référence pour les épilepsies rares réparti sur 4 sites : Lille, Paris Necker, Paris Pitié-Salpétrière, Reims
  du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme réparti sur 5 sites : Besançon, Dijon, Nancy (centre coordonateur), Reims, Strasbourg
  et aussi de neuf autres Centres de Compétences régionaux

Chacun de ces centres est déjà répertorié sur la plaquette régionale de l’Alliance et devrait être présenté, avec sa définition et les coordonnées des responsables du Centre sur un poster, lors du Forum, organisé par le niveau national de l’Alliance maladies rares, à L’Hôtel de ville de Reims le jeudi 9 avril 2009, de 14 à 18h, sur le thème : « INFORMATION, ECHANGES ET RENCONTRES AUTOUR DES MALADIES RARES »

L’Alliance maladies rares est un collectif de 190 associations de maladies rares, créé en févier 2000 autour de 40 associations qui se sont regroupées pour défendre les problématiques communes aux maladies rares.

On considère que l’ensemble des maladies rares touchent 1 personne sur 20, qu’elles sont au nombre de 7 000, pour la plupart mal connues, que plus de 30 000 personnes sont touchées par l’une des maladies rares en Champagne-Ardenne, 3 millions en France et 30 millions en Europe : une véritable priorité de santé publique.

L’Alliance maladies rares a été à l’initiative du Plan National Maladies Rares 2005-2008 et travaille à l’élaboration du prochain plan. Ces plans sont votés au niveau national et c’est au niveau régional que les décisions se prennent pour leur application : C’est dans ce cadre qu’a été initiée la création des antennes régionales de l’Alliance maladies rares.

Les deux stands de l’antenne Champagne-Ardenne ont regroupé au CHU de Reims douze professeurs et médecins qui se sont relayés auprès de seize personnes de Reims et des environs, représentant chacune des associations de maladies rares différentes, un représentant de l’Association l’Envol qui organise des séjours de vacances médicalisés, en Seine et Marne, pour les enfants européens et une représentante du service Mobulys mis en place à la demande du Conseil Général de la Marne, par le GIHP Champagne-Ardenne, pour permettre aux personnes handicapées de se déplacer dans le département.

Sur chaque stand, 4 panneaux présentaient respectivement, le dispositif défini par le Plan National Maladies Rares, et mis en place au CHU de Reims pour la région, des affiches d’associations de maladies rares représentées en région et l’organisation nationale de l’Alliance maladies rares avec ses coordonnées.

Sont venus nous rencontrer sur les stands, personnes hospitalisées ou venant en consultation, parents ou amis venant visiter un patient hospitalisé, ambulanciers, aides-soignants, secrétaires médico-sociales, hôtesses d’accueil, cadres de santé, le Pr COHEN, représentant Mme HAZAN, maire de REIMS, Mme le Dr MARQUESTAUT, médecin-inspecteur de la DRDASS, Mme MILLOT-SANDRAY, chargée de projet pour le Réseau Périnatal de Champagne-Ardenne, Madame GARNOTEL, médecin au Laboratoire de biologie et de recherches pédiatriques et présidente de l’ARCAMMHE, Association Régionale Champagne-Ardenne pour le dépistage et la prévention des Maladies Métaboliques et des Handicaps de l’Enfant, Maud LE RIDANT, chargée de mission pour le CISS Champagne-Ardenne, Nathalie TRICLIN, présidente de l’Association des Patients de la Maladie de Fabry et Guy BAUDILLON, vice-président , Catherine BLARY , pressentie pour être déléguée régionale pour l’association de la maladie de Gougerot Sjögren …

Les demandes concernaient soit une pathologie précise avec cette interrogation : « s’agit-il d’une maladie rare ? », soit un symptôme décrit de façon vague, soit le souhait de rencontrer d’autres personnes concernées par les mêmes problématiques...

Lorsqu’un médecin était présent, les personnes ont pu lui poser des questions précises et les médecins se sont montrés très disponibles pour répondre et orienter. Lorsqu’à de rares moments aucun médecin n’était présent, après avoir fait préciser la demande nous étions en mesure soit de donner la plaquette d’information d’une association qui vient en aide aux malades concernés par une pathologie particulière soit de remettre la plaquette explicative du n° national « maladies rares, info, service » : 0810 63 19 20 que toute personne peut appeler pour le prix d’un appel local, pour toute question concernant les maladies rares, leurs prises en charge, les associations existantes… qu’elles soient concernées en tant que malades, proches de malades, professionnels de santé ou du secteur médico-social…

Certains visiteurs confrontés à la gravité de la maladie de leur proche (sans qu’il s’agisse d’une maladie rare) ou convalescents après une lourde intervention chirurgicale sont venus surtout pour parler. Le hasard a fait que, pour une situation, le représentant de l’association de ces malades s’est présenté sur le stand au même moment. (Il s’agissait de l’association des opérés du cœur).

La présence des médecins a enrichi notre présence et nous souhaitons tous que ces échanges puissent se poursuivre.

Nous remercions toutes les personnes qui ont participé et notamment la direction de la communication du CHU de Reims qui a finalisé les deux posters concernant les Centres de Référence Nationaux et les Centres de Compétences régionaux et qui a fait en sorte que les services techniques de l’Hôpital mettent à notre disposition le matériel nécessaire à l’installation des stands.

Marie-Françoise Méresse Déléguée Régionale de l’Antenne Champagne-Ardenne de l’Alliance maladies rares 28 rue Prieur de la Marne 51100 REIMS Tél : 03.26.02.02.74 mf.meresse@wanadoo.fr

www.alliance-maladies-rares.org

Pièces jointes

• pdf_4_volets_Champagne_Ardenne_HD2-2.pdf ( PDF 6 Mo )
• pdf_affiche_2_A4.pdf ( PDF 190.2 ko )
• Centres de Référence Nationaux ( PDF 662.1 ko )